Una nuova frontiera della terapia genica apre scenari promettenti nella lotta contro il colesterolo alto di origine ereditaria. Virus resi innocui vengono infatti utilizzati come veri e propri vettori per trasportare soluzioni terapeutiche mirate, con risultati che nei test preclinici mostrano un miglioramento del metabolismo lipidico e una riduzione dell’aterosclerosi.
Colesterolo ereditario, da Napoli una terapia genica che riduce i rischi per il cuore
Lo studio, pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, è frutto del lavoro dei ricercatori del Ceinge Biotecnologie Avanzate “F. Salvatore” di Napoli, che hanno sviluppato un approccio innovativo per intervenire sull’ipercolesterolemia familiare.
Questa patologia genetica è caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo Ldl — noto come “colesterolo cattivo” — e rappresenta uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. Alla base della malattia, nella maggior parte dei casi, vi è una mutazione del gene responsabile del recettore delle Ldl: quando questo meccanismo non funziona correttamente, le lipoproteine a bassa densità non vengono eliminate dal sangue e continuano a circolare, accumulandosi.
La nuova strategia punta a correggere proprio questo difetto. Nei modelli preclinici, condotti su topi privi del corretto funzionamento del recettore Ldl, i risultati sono stati significativi. “una singola somministrazione intramuscolare della terapia ha determinato un’espressione stabile e prolungata della proteina terapeutica e una riduzione significativa delle lesioni aterosclerotiche a livello dell’aorta”, rileva il Ceinge.
Il trattamento si basa sull’utilizzo del muscolo come “fabbrica” di proteine terapeutiche, un approccio che potrebbe garantire effetti duraturi nel tempo. “I nostri risultati suggeriscono che un approccio di terapia genica diretto al muscolo potrebbe rappresentare una strategia terapeutica a lungo termine e aprire nuove prospettive per lo sviluppo di trattamenti genici per le dislipidemie ereditarie”, osserva Lucio Pastore, ricercatore senior dello studio, docente all’Università Federico II di Napoli e responsabile del laboratorio Gene Therapy del Ceinge.
A confermare l’efficacia del metodo è anche la prima autrice dello studio, Maria Vitale: “Consentendo al muscolo scheletrico di produrre una proteina terapeutica derivata dal gene Ldlr, abbiamo osservato un miglioramento duraturo dei livelli lipidici e una riduzione dell’aterosclerosi fino a tre mesi nei modelli preclinici”. La ricerca, ancora nelle fasi iniziali, rappresenta comunque un passo avanti verso trattamenti innovativi per le malattie cardiovascolari di origine genetica, aprendo la strada a possibili applicazioni cliniche future.
